سندروم داون
سندروم ترنر
سندروم كلاين فلتر
سندروم فرياد گربه
سندروم پرادر- ويلي
سندروم رت
بيماري هانتينگتون
ديستروفي عضلاني دوشن
ديستروفي بيكر
سندروم lesch-nyhan
سندروم wolf-hirschhorn
سندروم x شكننده
سندروم داون (تري زومي 21)
اين سندروم اولين بار توسط دكترلانگدان داون در سال 1866 شناخته شد.
سندروم داون يك در هر800 تولد زنده اتفاق مي افتد
شيوع سندروم داون با ازدياد سن پدر و مادر افزايش مي يابد.
سندروم ترنر (xo)
سندروم ترنر ( تكامل ناقص غدد جنسي) اولين بار توسط ترنر در
سال 1983 با سه ويژگي شامل : كودكانه بودن دستگاه جنسي ،
پرده داريا گوشت آلود بودن گردن و كوبيتوس والگوس توضيح
داده شد.
۞ سندروم ترنر يك در هر2500 نوزاد دختر اتفاق مي افتد.
۞ برخلاف سندروم هاي تري زومي اتوزومال احتمال شيوع سندروم ترنر
با ازدياد سن مادر افزايش نمي يابد.
۞ ويژگي هاي كلينيكي ديگر در ابتداي تولد:
1- ادم سطح دورسال دستها و پاها 2- hyper telorism
3- epicanthal folds4- پتوزيس (افتادگي پلك بالايي)
5- گوشهاي دراز 6- كوتاهي استخوان هاي دست
۞ در20% افراد مبتلا ، اشكالات مادرزادي قلب ،در23% الي 60%
ناهنجاري هاي كليوي و در 80% آنها آسيب هاي شنوايي وجود دارد.
۞ ناهنجاري هاي اسكلتي و اختلالات حسي نيز در اين بيماران گزارش
شده است.