سندروم داون(Down’s syndrome) چیست؟

سندروم داون(Ds) وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی دارد. کروموزوم ها “بسته های” کوچکی از ژن ها در بدن هستند. آنها تعیین می کنند که چگونه بدن نوزاد در دوران بارداری و پس از تولد رشد می کند و چگونه شکل می گیرد و عمل می کند. به طور معمول، یک نوزاد با 46 کروموزوم متولد می شود. نوزادان مبتلا به Ds یک نسخه اضافی از یکی از این کروموزوم ها(کروموزوم 21) دارند. اصطلاح پزشکی برای داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم “تریزومی” است. به سندروم داون به تریزومی 21 نیز گفته می شود. این کپی اضافی، نحوه عملکرد نوزاد را تغییر می دهد و می تواند باعث ایجاد چالش های ذهنی و فیزیکی برای کودک شود.

حتی اگر افراد مبتلا به Ds شبیه به هم به نظر برسند، اما هر فرد توانایی های متفاوتی دارد. افراد مبتلا به سندروم داون معمولا IQ (معیار هوش) در محدوده خفیف تا متوسط پایین دارند و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می کنند.

برخی از ویژگی های فیزیکی رایج Down’s syndrome عبارتند از:

• • صورت صاف به خصوص پل بینی

• • چشم های بادامی شکل که به سمت بالا مایل می شوند

• • یه گردن کوتاه

• • گوش های کوچک

• • زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود

• • لکه های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم

• • دست و پاهای کوچک

• • یک خط در سراسر کف دست (چروک کف دست)

• • انگشتان صورتی کوچک که گاهی به سمت شست خم می شوند

• • تون عضلانی ضعیف یا شل شدن مفاصل

• • قد کوتاهتر در کودکان و بزرگسالان

میزان شیوع Down’s syndrome؟

سندروم داون شایع ترین بیماری کروموزومی تشخیص داده شده در ایالات متحده است. هر سال حدود 6000 نوزاد متولد شده در ایالات متحده به سندروم داون مبتلا هستند. این بدان معنی است که سندروم داون در حدود 1 نفر از هر 700 نوزاد رخ می دهد.

انواع سندروم داون:

سه نوع سندروم داون وجود دارد. مردم اغلب نمی توانند تفاوت بین هر نوع را بدون نگاه کردن به کروموزوم ها تشخیص دهند زیرا ویژگی ها و رفتارهای فیزیکی مشابه هستند.

تریزومی 21: حدود 95 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون دارای تریزومی 21 هستند با این نوع سندروم داون، هر سلول در بدن به جای 2 نسخه معمول، 3 نسخه جداگانه از کروموزوم 21 دارد.
سندروم داون جابجایی: این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندروم داون را شامل می شود (حدود 3%). این کودکان 46 کرومزوم دارند اما یکی از کرومزوم های 21 انها دچار جابه جایی با کرومزوم دیگری شده است(معمولا کرومزوم 22 یا 14). معمولا دراین بیماران کروموزوم دارای جابجایی رابرتسونی جایگزین یکی از کروموزوم های 21 طبیعی آنها شده است.
سندروم داون موزائیک: این نوع حدود 2 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون را مبتلا می کند. موزائیک به معنای مخلوط یا ترکیب است. برای کودکان مبتلا به سندروم داون موزاییک، برخی از سلول های آنها دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند، اما سلول های دیگر دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند. با این حال، ممکن است به دلیل وجود برخی (یا تعداد زیادی) سلول با تعداد معمولی کروموزوم، ویژگی های کمتری از این وضعیت داشته باشند.

علل و عوامل خطر:

کروموزوم 21 اضافی منجر به ویژگی های فیزیکی و چالش های رشدی می شود که می تواند در بین افراد مبتلا به سندروم داون رخ دهد. محققان می دانند که سندروم داون توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود، اما هیچ کس به طور قطع نمی داند که چرا سندروم داون رخ می دهد یا چند عامل مختلف در آن نقش دارند.
یکی از عواملی که خطر تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون را افزایش می دهد، سن مادر است. زنانی که 35 سال یا بیشتر از آن باردار می شوند، در مقایسه با زنانی که در سنین پایین تر باردار می شوند، بیشتر احتمال دارد حاملگی تحت تأثیر سندروم داون داشته باشند.

تشخیص:

دو نوع آزمایش اساسی برای تشخیص سندروم داون در دوران بارداری وجود دارد: تست های غربالگری و تست های تشخیصی. آزمایش غربالگری می‌تواند به زن و ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی او بگوید که آیا بارداری او شانس کمتر یا بالاتری برای ابتلا به Down’s syndrome دارد. آزمایش‌های غربالگری یک تشخیص مطلق ارائه نمی‌کنند، اما برای مادر و جنین در حال رشد بی‌خطر هستند. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً می‌توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد مبتلا به سندروم داون است یا خیر، اما می‌تواند برای مادر و نوزاد در حال رشد خطرناک‌تر باشد. نه غربالگری و نه تست های تشخیصی نمی توانند تاثیر کامل Down’s syndrome را بر نوزاد پیش بینی کنند.

تست های غربالگری
آزمایش‌های غربالگری اغلب شامل ترکیبی از آزمایش خون است که مقدار مواد مختلف در خون مادر را اندازه‌گیری می‌کند (مانند MS-AFP) و سونوگرافی که تصویری از نوزاد ایجاد می‌کند. در طول سونوگرافی، یکی از مواردی که تکنسین به آن نگاه می کند مایع پشت گردن نوزاد است. مایع اضافی در این ناحیه می تواند نشان دهنده یک مشکل ژنتیکی باشد. این تست های غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای نوزاد به سندروم داون کمک کند. به ندرت، آزمایش‌های غربالگری می‌تواند نتیجه غیرطبیعی بدهد، حتی زمانی که مشکلی برای نوزاد وجود ندارد. گاهی اوقات، نتایج آزمایش طبیعی است و در عین حال مشکلی را که وجود دارد تشخیص نمی دهند.

تست های تشخیصی
تست های تشخیصی معمولا پس از تست غربالگری مثبت به منظور تایید تشخیص Down’s syndrome انجام می شود. انواع تست های تشخیصی عبارتند از:

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) – مواد جفت را بررسی می کند
آمنیوسنتز – مایع آمنیوتیک (مایع کیسه اطراف نوزاد) را بررسی می کند
نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS) – خون از بند ناف را بررسی می کند
این آزمایش ها به دنبال تغییراتی در کروموزوم ها هستند که نشان دهنده تشخیص Down’s syndrome باشد

درمان ها:

Down’s syndrome یک بیماری مادام العمر است. خدمات در اوایل زندگی اغلب به نوزادان و کودکان مبتلا به Down’s syndrome کمک می کند تا توانایی های فیزیکی و فکری خود را بهبود بخشند. بیشتر این خدمات بر روی کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون تمرکز دارند تا بتوانند بالقوه کامل خود را توسعه دهند. این خدمات شامل گفتاردرمانی و کاردرمانی است و معمولاً از طریق برنامه های مداخله زودهنگام ارائه می شود. کودکان مبتلا به سندروم داون نیز ممکن است به کمک یا توجه بیشتری در مدرسه نیاز داشته باشند، اگرچه بسیاری از کودکان در کلاس های معمولی گنجانده می شوند.