سندرم رت در اثر جهش ژنی در دختران ایجاد می شود. کمتر از یک درصد از موارد مبتال در اثر عامل ارث به این
بیماری دچار شده اند بنابراین احتمال داشتن کودک با این اختالل در خانواده ای که موردی از اختالل را داشته اند
کمتر از یک درصد است. این اختالل رشدی عصبی کودکی، که خاص دختران است، توسط دکتر آندراس رت
پزشکی اتریشی در سال 6611 کشف و برای بار نخست در همان سال مقاله ای در مورد آن چاپ شد. در سال 6691
دومین مقاله در این مورد به چاپ رسید و از آن هنگام به بعد این اختالل به طور وسیعی مطرح شد.
در این اختالل رشد در مراحل اولیه به طور طبیعی ادامه دارد و پس از مدتی دچار اختالل می شود و معموال”
نخستین عالمت آن از بین رفتن توانایی و قدرت ماهیچه هاست. با پیشرفت عالئم است که حرکت هدفمند دست ها
کاهش می یابد و توانایی گفتار را از دست می دهد.سایر عالئم این اختالل عبارتند از وجود اشکال در جویدن، راه
رفتن و ناتوانی در برقراری ارتباط چشمی. از دست دادن توانایی انجام فعالیت های هدفمند دست نیز همراه با پدید
آمدن حرکات غیر ارادی در دست ها مانند حرکات پیچشی و چرخشی بدون هدف. بروز این عالئم اغلب ناگهانی
و یکباره است. ژن MECP2 که در کروموزم X وجود دارد، به نظر می رسد در کنترل عملکرد ژن های دیگر
نقش اساسی دارد. این ژن در 6666 کشف شد و امکان انجام آزمایش خون برای تشخیص سندرم رت را فراهم
کرد. در هر حال، تشخیص اختالل تاکنون براساس تاریخچه بالینی و مجموعه ای از عالئم ممکن است. این اختالل
6 کودک از هر 61111 تا 60111 کودک مؤنث زنده متولد شده را مبتال می کند و در تمامی گروه های قومی و
نژادها مشاهده می شود. این جهش ژنی در جنین های پسر نیز مشاهده می شود اما به دلیل شدت ضایعه ای که
جهش ایجاد شده در کروموزم ایکس در جنین های پسر ایجاد می کند، مرده به دنیا می آیند. در بررسی های انجام
شده نشان داده شده است که، میزان تقریبی 90 %از تمام مبتالیان تشخیص یافته سندرم رت در آزمایش انجام شده
برای تعیین در ژن MECP2 نیز مثبت بودند. البته این سخن به این معنی نیست که %15بقیه افراد فاقد جهش
ژنی، فاقد سندرم رت بودند. به اعتقاد محققین گروه فاقد جهش ژنی ممکن است در اثر حذف بخشی از این ژن به
اختالل دچار شده باشند و یا در اثر جهش در سایر بخش های این ژن و یا به وسیله ژن های دیگری که تاکنون مورد
شناسایی قرار نگرفته اند، ایجاد شده باشد. بنابراین آنان به دنبال شناسایی جهش ژنی هستند که می تواند عامل این
اختالل باشند.
آزمایش مثبت بودن جهش برای تشخیص اختالل ضروری نیست، زیرا ممکن است که جهش ایجاد شده در بخشی
از MECP2 پدید آمده باشد که تاکنون مورد دیگری اثر قرار گرفته نشده و ممکن است ژن های دیگر در ایجاد
سندرم رت مؤثر باشند. برای تشخیص بالینی سندرم رت وجود چندین عالمت و نشانه ضروری است. باید به یاد
داشت که سندرم رت نیز طیفی از اختالل است و تمامی عالئم در همه مبتالیان دیده نمی شود و شدت عالئم ممکن
است به طور معنی داری در مبتالیان با یکدیگر متفاوت باشد. تاکنون مشاهده نشده است که فرد مبتال به سندرم رت
بارور بوده و توانایی تولید مثل داشته باشد. میزان بروز این اختالل که بسیار نادر است 6 در 60111 از نوزادان دختر
است. تا سال 1992در دنیا 170 مورد از این اختالل ثبت شده مسن ترین مورد شناسایی شده از این اختالل 13 ساله
است. یافته ها نشان می دهند که معموال” مادران این افراد بارداری معمولی داشته اند و زایمان آنان فاقد پیچیدگی
است سقط جنین و یا مرده زایی در میان آنان مشاهده نشده و نوزاد دارای اندازه های طبیعی دور سر می باشد. یافته
های آزمایشگاهی خاصی نیز در ارتباط با این افراد یافت نشده است و الگوهای غیر طبیعی در نوار مغزی این
کودکان پس از سه سالگی مشاهده می شود. تمامی این عوامل باعث می شود که شناسایی این اختالل تا حدود سال
سوم یا پنجم از تولد به تأخیر بیفتد.
منبع کتاب : اختالالت طیف اتیسم
نویسندگان : دکتر سیدعلی صمدی – پروفسور روی مک کانک